打破罕見病治療困境！廈大中山成立閩西南首家罕見病醫(yī)學(xué)科
來源：廈門小魚網(wǎng) 發(fā)布時間：2025-09-12 11:13:29
? ? ?患病率小于萬分之一
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? ? 被劃入罕見病
? ? 因發(fā)病率低、病種復(fù)雜、診斷難度大
? ? 罕見病常被喻為“醫(yī)學(xué)的孤島”
? ? 傳統(tǒng)的診療模式難以應(yīng)對罕見病
? ? 為助力罕見病患者打破困境
? ? 并為其提供
? ? 全面、精準(zhǔn)、個性化的醫(yī)療服務(wù)
? ? 5月11日
? ? 廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院
? ? 成立閩西南首個罕見病醫(yī)學(xué)科
這意味著
? ? 我院對于罕見病診治邁入了
? ? “多學(xué)科協(xié)作、全周期管理”的新階段
? ? 院長牽頭，整合全院資源
? ? 廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院院長尹震宇教授介紹，
? ? 中山醫(yī)院成立閩西南首個罕見病醫(yī)學(xué)科，希望能助力罕見病患者打破“確診難、治療難、保障難”的困境，該學(xué)科將重點聚焦神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、風(fēng)濕免疫類、腫瘤類疾病等領(lǐng)域的罕見病診療，并逐步擴展至全病種，涵蓋各類免疫和遺傳性疾病。
? ? 中山醫(yī)院在成立罕見病醫(yī)學(xué)科的同時，還將成立罕見病專家委員會，由尹震宇院長擔(dān)任主任，整合醫(yī)院各領(lǐng)域的專業(yè)資源，充分發(fā)揮各學(xué)科的優(yōu)勢，提升罕見病患者的診療效果。
? ? 診治經(jīng)驗豐富
? ? 作為閩西南罕見病協(xié)作組的重要成員及廈門罕見病聯(lián)盟成員單位，廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院常年承擔(dān)廈漳泉及周邊地區(qū)神經(jīng)系統(tǒng)疑難重癥的診治與會診任務(wù)，為區(qū)域罕見病診治工作提供了堅實支撐。
? ? 廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科負責(zé)人陳星宇介紹，
? ? 中山醫(yī)院成功開展閩南地區(qū)首例脊髓性肌萎縮癥成人患者注射精準(zhǔn)靶向藥物，開啟閩南地區(qū)神經(jīng)遺傳性疾病基因治療時代。此外，在重癥肌無力、漸凍癥等罕見病治療方面，亦具有豐富的經(jīng)驗。
? ? 罕見病醫(yī)學(xué)科擁有基因檢測、免疫學(xué)檢測、高分辨率影像等先進技術(shù)，正在構(gòu)建本土化罕見病數(shù)據(jù)庫，為臨床決策提供科學(xué)依據(jù)。“我們在治療疾病同時，更守護生命的尊嚴，讓每個生命都被看見。”陳星宇說。
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? ? 打造“一站式”診療
? ? 廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科病房位于該院3號樓14樓，目前設(shè)置50張床位，學(xué)科建立了從患者接待、多學(xué)科會診、診斷、制定治療方案、罕見病藥物儲備、治療方案執(zhí)行到隨訪管理的全流程管理體系，為罕見病患者打造“一站式”診療服務(wù)。
? ? 5月11日上午，在罕見病醫(yī)學(xué)科病房里，重癥肌無力患者小姚正在接受日間治療。
? ? 接診范圍
? ? 罕見病醫(yī)學(xué)科的接診范圍涵蓋全部罕見病，并對接國家醫(yī)保目錄207個病種，包括重癥肌無力、肌萎縮側(cè)索硬化（漸凍癥）、血友病（玻璃人）、脊髓性肌萎縮、白化病、不典型溶血尿毒綜合征、ANCA相關(guān)血管炎、法布雷病等罕見病。
? ? 來源：廈門晚報
? ? 通訊員：石青青審核：蘇文敏
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